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Che cos’è il test combinato?
Il test combinato (translucenza nucale + bi-test) è un test di valutazione del rischio che il feto sia affetto dalla sindrome di Down (trisomia 21), sindrome di Edwards (trisomia 18) e sindrome di Patau (trisomia 13). Tale test consiste in un esame ecografico, eseguito tra 11+3 e 13+6 settimane gestazionali, associato ad un prelievo di sangue materno.
Attraverso l’ecografia si misura la translucenza nucale, ovvero lo spessore della cute dal feto a livello del collo: quando tale spessore aumenta, il rischio che ci sia un’anomalia cromosomica aumenta. La misurazione della translucenza nucale deve essere eseguita secondo determinati criteri. La traslucenza nucale da sola identifica il 70-75% dei feti affetti da sindrome di Down.
Una translucenza notevolmente aumentata inoltre può indicare non solo un aumentato rischio di sindromi cromosomiche ma anche altri problemi, come l’aumento del rischio di malformazioni congenite (soprattutto cardiache) e l’aumento di rischio di sindromi genetiche. In questo caso verrà programmato anche uno studio accurato dell’anatomia cardiaca mediante ecocardiografia fetale ed ecografia di II° livello a 20 settimane.
L’esame biochimico (BI TEST) consiste in un prelievo di sangue materno attraverso il quale si misura la concentrazione di due proteine prodotte dalla placenta (freeBetaHCG e PAPP-A).
Il test combinato mette insieme i valori di rischio ottenuti dall’ecografia e dal prelievo di sangue, in modo da ottenere una migliore stima del rischio di sindrome di Down, trisomia 18 e 13.
Questo test identifica il 90% dei feti affetti da sindrome di Down con un tasso di falsi positivi di circa il 5% (questi sono i casi in cui il test risulta positivo, cioè la paziente risulta ad alto rischio, ma il feto è sano).
Il test viene considerato “ad alto rischio” se il rischio calcolato è pari o superiore a 1/250 al momento dell’esame. In caso di test ad alto rischio, viene offerto gratuitamente l’accesso alla diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi a seconda dell’epoca gestazionale e del desiderio della paziente).
In caso invece di test a basso rischio, anche se il risultato è ottimo (ad esempio rischio di 1 su 10.000) non significa che il rischio è zero, quindi se si vuole avere una certezza diagnostica bisogna sottoporsi ad una diagnosi invasiva (amniocentesi o villocentesi).
